标的名称：新生儿及儿童基因筛查及验证外送委托项目
数量/单位：2年
预算金额（元）：1000000.00

采购目录：C04990000其他医疗卫生服务

需实现的主要功能或者目标：新生儿及儿童基因筛查及验证

需满足的质量、服务、安全、时限等要求： 检测范围：100个基因以上的外显子编码区变异及外显子相邻20 bp的内含子区中的变异、小的缺失插入(20bp以内)（编码区覆盖率99%以上），以及部分内含子区。(包括DMD基因连续2个外显子及以上的纯合/半合缺失，SMN1基因 7号外显子纯合缺失，HBA/HBB基因 --SEA、-α3.7、-α4.2、Chinese、SEA-HPFH、FIL、THAI大片段缺失等）。
检测区域：覆盖度 ≥ 99.；新生儿及儿童基因筛查（基础版）、新生儿及儿童基因筛查（高级版）、儿童遗传病补充表型分析、家系Sanger验证、家系CNV验证； 1.不得分包，或转包业务。
2.投标企业必须为合法经营资质的独立法人、其他组织；供应商未被“信用中国”网站（www.creditchina.gov.cn）列入失信被执行人、重大税收违法案件当事人名单。临床检测供应商须具备《医疗机构执业许可证》和《临床基因扩增检验实验室技术审核合格证》或《临床基因扩增检验项目登记备案》。； 新生儿及儿童基因筛查（基础版）、新生儿及儿童基因筛查（高级版）、儿童遗传病补充表型分析10个工作日；家系Sanger验证、家系CNV验证15个工作日。